进行性肌阵挛癫痫3型

定义

一种罕见的遗传性神经性蜡样脂褐素沉积症，其特征是从婴儿期到幼年早期出现进行性肌阵挛发作(偶尔伴有全身性强直-阵挛发作)和严重的进行性神经退化，导致精神运动和认知能力下降、小脑性共济失调、痴呆，经常还会过早死亡。视力丧失可能与此相关。脑电图典型表现为癫痫样活动，后部占优势，对光敏感。