Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3

Definición

Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas progresivas de inicio en la lactancia o en la primera infancia (ocasionalmente acompañadas de crisis tónico-clónicas generalizadas) y una regresión neurológica grave y progresiva, que conduce a deterioro psicomotor y cognitivo, ataxia cerebelosa, demencia y, con frecuencia, muerte prematura. Puede asociar pérdida de visión. El EEG suele revelar actividad epileptiforme con predominio en la región posterior y fotosensibilidad.