Progressieve myoclonische epilepsie type 3

Definitie

Een zeldzaam epilepsiesyndroom, gekenmerkt door in de zuigelingentijd tot vroege kindertijd optredende progressieve myoclonische insulten (occasioneel vergezeld van gegeneraliseerde tonisch-clonische insulten) en ernstige, progressieve neurologische regressie, die leidt tot psychomotorische en cognitieve achteruitgang, cerebellaire ataxie, dementie en vaak vroegtijdig overlijden. Functieverlies van het zicht kan geassocieerd zijn. EEG toont doorgaans epileptiforme activiteit, voornamelijk in de posterieure regio, en lichtgevoeligheid.