Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
ORPHA:263516· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 3
Definition
Ein seltenes Epilepsiesyndrom, bei dem im Säuglings- bis frühen Kindesalter progressive myoklonische Anfälle (gelegentlich begleitet von generalisierten tonisch-klonischen Anfällen) und eine schwere, fortschreitende neurologische Regression auftreten, die zu psychomotorischem und kognitivem Abbau, zerebellärer Ataxie, Demenz und häufig zu frühem Tod führt. Ein Sehverlust kann damit einhergehen. Das EEG zeigt typischerweise epileptiforme Aktivität mit Vorherrschaft in der hinteren Region sowie Lichtempfindlichkeit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy