Epilessia mioclonica progressiva tipo 3

Definizione

È una ceroidolipofuscinosi neuronale genetica rara, che esordisce in epoca neonatale o nella prima infanzia con crisi epilettiche miocloniche progressive (raramente associate a crisi tonico-cloniche generalizzate) e con regressione neurologica ingravescente, che esita nel deterioramento psicomotorio e cognitivo, nell'atassia cerebellare, nella demenza e, spesso, nella morte prematura. Può associarsi a perdita della vista. Di solito l'EEG evidenzia un'attività epilettiforme, soprattutto nella regione posteriore, e fotosensibilità.