COG4基因型先天性糖基化障碍
ORPHA:263501· ICD-10 E77.8· COG4-CDG
定义
COG4-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，在迄今报道的单一病例中，临床特征为癫痫发作、某些畸形特征、轴性低血压、外周轻度肌张力和反射亢进。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:263501· ICD-10 E77.8· COG4-CDG
COG4-先天性糖基化障碍是一种极其罕见的CDG综合征(见该词条)，在迄今报道的单一病例中，临床特征为癫痫发作、某些畸形特征、轴性低血压、外周轻度肌张力和反射亢进。