COG4-CDG
ORPHA:263501· ICD-10 E77.8
Definición
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIj (CDG-IIj) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por convulsiones, algunos rasgos dismórficos, hipotonía axial, hipertonía periférica leve e hiperreflexia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal