COG4-CDG
ORPHA:263501· ICD-10 E77.8
Définition
COG4-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans l'unique cas rapporté jusqu'à présent par des convulsions, des caractéristiques dysmorphiques, une hypotonie axiale, une hypertonie périphérique légère et une hyperréflexie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal