COG4-CDG
ORPHA:263501· ICD-10 E77.8
Definizione
Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIj (CDG-IIj) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da dismorfismi, ipotonia assiale, lieve ipertonia periferica e iperreflessia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal