COG4-CDG
ORPHA:263501· ICD-10 E77.8
Definitie
Een uiterst zeldzame vorm van CDG-syndroom, klinisch gekenmerkt, bij het enige geval dat tot op heden gerapporteerd werd, door insulten, enkele dysmorfe kenmerken, axiale hypotonie, lichte perifere hypertonie, en hyperreflexie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal