COG5基因型先天性糖基化障碍
ORPHA:263487· ICD-10 E77.8· COG5-CDG
定义
COG5-先天性糖基化障碍是一种极为罕见的CDG综合征(见该词条)，临床特征为中度智力发育迟缓且说话不清晰、躯干性共济失调和轻度肌张力低下。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:263487· ICD-10 E77.8· COG5-CDG
COG5-先天性糖基化障碍是一种极为罕见的CDG综合征(见该词条)，临床特征为中度智力发育迟缓且说话不清晰、躯干性共济失调和轻度肌张力低下。