COG5-CDG
ORPHA:263487· ICD-10 E77.8
Définition
COG5-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans le seul cas rapporté jusqu'à présent par une déficience intellectuelle modérée, avec un langage lent et inarticulé, une ataxie troncale et une hypotonie modérée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood