COG5-CDG
ORPHA:263487· ICD-10 E77.8
Definición
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIi (CDG-IIi) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado hasta la fecha, se caracteriza clínicamente por retraso mental moderado con habla lenta e inarticulada, ataxia troncal e hipotonía leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood