COG5-CDG
ORPHA:263487· ICD-10 E77.8
Definizione
Il difetto congenito della glicosilazione tipo IIi (CDG-IIi) è una forma molto rara della sindrome CDG (si veda questo termine) caratterizzata, nell'unico paziente descritto, da ritardo mentale moderato con linguaggio lento e inarticolato, atassia del tronco e lieve ipotonia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood