父源X染色体单亲二倍体
ORPHA:261524· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome X syndrome
定义
一种起源于父系的单亲二体，似乎对个体的表型没有不利影响。当父亲是隐性遗传病突变的携带者时，有可能导致子代纯合致病，具体表型取决于遗传性疾病。
- 患病率
- Unknown
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:261524· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome X syndrome
一种起源于父系的单亲二体，似乎对个体的表型没有不利影响。当父亲是隐性遗传病突变的携带者时，有可能导致子代纯合致病，具体表型取决于遗传性疾病。