Disomia uniparentale paterna del cromosoma X
ORPHA:261524· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome X syndrome
Definizione
È una disomia uniparentale di origine paterna che non ha effetti significativi sul fenotipo. Esiste tuttavia la possibilità di omozigosi per una malattia recessiva, di cui il padre è portatore; il fenotipo dipende specificamente dalla malattia trasmessa.
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal