Xp11.3微缺失所致非典型Norrie病

定义

一种罕见的染色体异常综合征，由X染色体短臂部分缺失引起，主要特征是经典的Norrie病(双侧严重的视网膜畸形和晶状体混浊导致先天性失明，有时与进行性感觉神经性聋和智力障碍有关)，小头畸形，肌张力低下，精神运动和生长延迟，中度到严重的智力障碍和破坏性行为。临床表型多变，免疫缺陷、癫痫和性腺功能减退也有报道。