Enfermedad de Norrie atípica por microdeleción Xp11.3

Definición

Ees un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma X. Se caracteriza principalmente por la enfermedad de Norrie clásica (graves malformaciones bilaterales de la retina y opacidad de las lentes que resultan en ceguera congénita, en ocasiones asociada con sordera neurosensorial progresiva y discapacidad intelectual), microcefalia, hipotonía, retraso psicomotor y del crecimiento, discapacidad intelectual de moderada a grave y conducta disruptiva. El fenotipo clínico es altamente variable y también se ha descrito la presencia de inmunodeficiencia, epilepsia e hipogonadismo.