Atypische ziekte van Norrie door Xp11.3-microdeletie

Definitie

Een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie als gevolg van de partiële deletie van de korte arm van het X-chromosoom, voornamelijk gekarakteriseerd door klassieke ziekte van Norrie (ernstige, bilaterale malformaties van netvlies en opaciteit van lens die leiden tot congenitale blindheid, soms geassocieerd met progressieve sensorineurale doofheid en intellectuele achterstand), microcefalie, hypotonie, psychomotorische achterstand en groeiachterstand, matige tot ernstige mentale handicap en ongepast gedrag. Het klinisch fenotype is zeer variabel en immuundeficiëntie, epilepsie en hypogonadisme werden ook reeds gerapporteerd.