Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3

Definizione

La malattia atipica di Norrie da nullisomia Xp11.3 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione di parte del braccio corto del cromosoma X; è caratterizzata dai segni clinici della malattia di Norrie classica (malformazioni gravi bilaterali della retina e opacità del cristallino che esitano nella cecità congenita, occasionalmente associate a sordità neurosensoriale progressiva e disabilità intellettiva), microcefalia, ipotonia, ritardo psicomotorio e della crescita, handicap mentali e disturbi del comportamento. Il quadro clinico è molto variabile e può comprendere anche l'immunodeficienza, l'epilessia e l'ipogonadismo.