Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3

Définition

La maladie de Norrie atypique due à une monosomie Xp11.3 est un syndrome d'anomalie chromosomique rare résultant de la délétion partielle du bras court du chromosome X. Elle se caractérise principalement par une maladie de Norrie classique (malformations rétiniennes bilatérales sévères, opacité du cristallin conduisant à une cécité congénitale, associée parfois à une surdité neurosensorielle progressive et un déficit intellectuel), une microcéphalie, une hypotonie, un retard de croissance et psychomoteur, un déficit intellectuel mental modéré à sévère et un trouble du comportement. Le phénotype clinique est très variable. Une immunodéficience, une épilepsie et un hypogonadisme ont aussi été rapportés.