Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2

Definición

Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado principalmente por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos de conducta y dismorfia craneofacial inespecífica. También se han descrito malformaciones cardíacas congénitas, afectación visual y auditiva, anomalías urogenitales y crisis epilépticas. La penetrancia es incompleta. En el 70% de los casos, la duplicación se hereda de un progenitor asintomático.