Sindrome da microduplicazione 22q11.2 distale

Definizione

Si tratta di un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 22; il quadro clinico è molto variabile ed è caratterizzato prevalentemente dal ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie del comportamento e dismorfismi craniofacciali aspecifici. Sono stati descritti pazienti con cardiopatie congenite, compromissione della vista e dell'udito, anomalie urogenitali e crisi epilettiche. La penetranza è incompleta. Nel 70% dei casi, la duplicazione è trasmessa da un genitore asintomatico.