Distale 22q11.2-microduplicatiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom van chromosomale anomalie als gevolg van partiële duplicatie van de lange arm van chromosoom 22, met een zeer variabel fenotype, hoofdzakelijk gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, gedragsanomalieën, en aspecifieke craniofaciale dysmorfie. Congenitale hartmalformaties, verlies van gezichtsvermogen en slechthorendheid, urogenitale anomalieen, en insulten werden ook reeds gerapporteerd. Penetrantie is onvolledig In 70% van de gevallen wordt de duplicatie overgeërfd van een asymptomatische ouder.