Syndrome de microduplication 22q11.2 distale

Définition

Syndrome d'anomalie chromosomique rare, résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 22, dont le phénotype très inconstant est caractérisé principalement par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des troubles du comportement et une dysmorphie craniofaciale non spécifique. Des malformations cardiaques congénitales, une atteinte visuelle et auditive, des anomalies urogénitales et des convulsions ont également été rapportées. La pénétrance est incomplète. Dans 70 % des cas, la duplication est transmise par un parent asymptomatique.