Sindrome da microdelezione 22q11.2 distale

Definizione

Si tratta di un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 22, al di fuori della regione critica di DiGeorge. Il quadro clinico comprende la prematurità, il ritardo della crescita pre- e postnatale, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio), la disabilità intellettiva lieve, le cardiopatie e lievi anomalie scheletriche (ad es. la clinodattilia). La metà dei pazienti presenta dismorfismi, che comprendono la microcefalia, le sopracciglia arcuate, gli occhi infossati, le rime palpebrali strette e oblique verso l'alto, le anomalie dell'orecchio (orecchie a basso impianto con appendici e fossette), le ali del naso ipoplastiche, il filtro liscio, la bocca rivolta verso il basso, il labbro superiore sottile, la retro/micrognazia e il mento appuntito. I pazienti che presentano alcune delezioni molto distali, che interessano il gene SMARCB1, sono predisposti ai tumori rabdoidi maligni. La maggior parte delle delezioni origina de novo.