Distale 22q11.2-microdeletiesyndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom van chromosomale anomalie als gevolg van partiële deletie van de lange arm van chromosoom 22, buiten de kritieke regio van DiGeorge. Het fenotype wordt gekenmerkt door prematuriteit, pre- en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand (vooral van spraak), milde intellectuele achterstand, variabele hartdefecten, en geringe skeletanomalieën (zoals clinodactylie). Dysmorfe kenmerken zijn merkbaar bij de helft van de individuen, waaronder microcefalie, gebogen wenkbrauwen, diepliggende ogen, smalle en opwaarts hellende ooglidspleten, afwijkingen van oor (laagstaande oren, aanhangsel, kuiltje), hypoplastische neusvleugels, glad filtrum, naar beneden gekeerde mond, dunne bovenlip, retro-/micrognathie en puntige kin. Bij bepaalde zeer distale deleties met inbegrip van het gen SMARCB1 is er een risico op ontwikkeling van maligne rhabdoïde tumor. De meeste deleties ontstaan de novo.