Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale

Définition

Syndrome d'anomalies chromosomiques rares résultant de la délétion partielle du bras long du chromosome 22, en dehors de la région critique du syndrome de DiGeorge. Le phénotype se caractérise par la prématurité, un retard de croissance pré- et post-natal, un retard de développement (en particulier du langage), une légère déficience intellectuelle, des anomalies cardiaques variables et des anomalies squelettiques mineures (clinodactylie). Une dysmorphie, à savoir microcéphalie, sourcils arqués, yeux situés profondément dans les orbites, fentes palpébrales étroites et orientées vers le haut, anomalies des oreilles (oreilles d'implantation basse, fibrochondrome et sinus préauriculaire), ailes du nez hypoplasiques, philtrum lisse, commissures des lèvres orientées vers le bas, lèvre supérieure fine, rétro-/micrognatie et menton pointu, est présente chez la moitié des patients. Certaines délétions très distales, dont celles du gène SMARCB1, sont associées à un risque de tumeurs malignes rhabdoïdes. La plupart des délétions surviennent de novo.