Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2

Definición

Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, fuera de la región crítica de DiGeorge. El fenotipo está caracterizado por prematuridad, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso psicomotor (en particular del habla), discapacidad intelectual leve, defectos cardíacos variables y anomalías esqueléticas menores (tales como clinodactilia). La mitad de los individuos presentan rasgos dismórficos, incluyendo microcefalia, cejas arqueadas, ojos hundidos, fisuras palpebrales estrechas inclinadas hacia arriba, anomalías de los pabellones auriculares (orejas de implantación baja, apéndices y depresiones puntiformes), alas nasales hipoplásicas, surco nasolabial liso, boca inclinada hacia abajo, labio superior delgado, retro/micrognatia y mentón puntiagudo. En ciertas deleciones muy distales que incluyen el gen SMARCB1, existe el riesgo de desarrollar tumores rabdoides malignos. La mayoría de las deleciones ocurren de novo.