Sindrome da microdelezione 20q13.33

Definizione

La sindrome da microdelezione 20q13.33 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 20; il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ipotonia, disabilità intellettiva, deficit cognitivi e linguistici (che comprendono l'assenza o la riduzione del linguaggio), ritardo della crescita pre- e post-natale, difficoltà alimentari, microcefalia e malformazioni delle mani e dei piedi. Spesso si associano anomalie dello sviluppo neurologico (iperattività, problemi di interazione sociale e disturbo dello spettro autistico), crisi epilettiche e dismorfismi facciali (fronte alta, ipertelorismo, malformazioni auricolari, radice del naso allargata, punta del naso globosa, labbro superiore sottile, mento piccolo).