Síndrome de microdeleción 20q13.33

Definición

Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típicamente por hipotonía, discapacidad intelectual, déficit cognitivo y del lenguaje (incluyendo disminución o ausencia del habla), retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades de alimentación, microcefalia y malformaciones de manos y pies. Se asocia frecuentemente a trastornos del neurodesarrollo (incluyendo hiperactividad, problemas de interacción social y trastornos del espectro autista), crisis y rasgos faciales dismórficos (frente alta, hipertelorismo, orejas malformadas, puente nasal ancho, punta nasal bulbosa, labio superior fino y barbilla pequeña).