Syndrome de microdélétion 20q13.33

Définition

Anomalie chromosomique rare résultant de la délétion partielle du bras long du chromosome 20. Son phénotype est très variable et se caractérise habituellement par une hypotonie, un déficit intellectuel, des troubles cognitifs et du langage (incluant une diminution ou une absence de la parole), un retard de croissance pré- et post-natale, des difficultés pour s'alimenter, une microcéphalie et des malformations au niveau des mains et des pieds. Sont fréquemment associés des troubles neuro-développementaux (incluant une hyperactivité, des troubles de l'interaction sociale et un trouble du spectre autistique), des convulsions et une dysmorphie faciale (front haut, hypertélorisme, oreilles malformées, large pont nasal, pointe nasale bulbeuse, lèvre supérieure fine, menton court).