染色体16p11.2p12.2微复制综合征

定义

16p11.2p12.2微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，具有高度多变的表型，典型的特征是发育/精神运动迟缓(尤其是言语)、智力障碍、自闭症谱系障碍和/或强迫症和重复行为、行为问题(如攻击性和爆发性)、面部畸形(三角脸、深陷眼睛、宽大而突出的鼻梁、上斜或狭窄的眼睑特征、眼距过宽)。此外，手指/手畸形、身材矮小、小头畸形和身材苗条也经常被描述。