Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2

Definizione

La sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ritardo psicomotorio/dello sviluppo (in particolare del linguaggio), disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e/o comportamento ossessivo e ripetitivo, problemi comportamentali (aggressività e accessi d'ira), dismorfismi facciali (viso triangolare, occhi infossati, radice del naso allargata e prominente, rime palpebrali rivolte verso l'alto o strette, ipertelorismo). Spesso sono presenti anche anomalie delle dita e delle mani, bassa statura, microcefalia e corporatura esile.