Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2

Définition

Le syndrome de microduplication 16p11.2p12.2 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras court du chromosome 16. Son phénotype est très variable et se caractérise typiquement par un retard de développement/psychomoteur (affectant surtout la parole), un déficit intellectuel, un trouble du spectre de l'autisme et/ou un comportement obsessionnel et répétitif, des troubles du comportement (telles que de l'agression ou des accès de colère), ainsi qu'une dysmorphie faciale (visage triangulaire, yeux profondément implantés, arête nasale large et proéminente, fentes palpébrales étroites ou obliques en haut et en dehors, hypertélorisme). Des anomalies des doigts/mains, une petite taille, une microcéphalie et un aspect longiligne sont fréquemment décrits.