9号染色体短臂单体
ORPHA:261112· ICD-10 Q93.5· Monosomy 9p syndrome
定义
9P单体是一种罕见的染色体异常，其特征是精神运动发育迟缓、面部畸形(三角头畸形、面中部发育不良、眼裂上斜、发育不良的小耳朵、鼻梁扁平伴鼻孔前倾和长人中、小颌畸形、后鼻孔闭锁、短颈)、单脐动脉、脐膨出、腹股沟或脐疝、生殖器异常(尿道下裂、隐睾)、肌张力低下和脊柱侧凸。
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:261112· ICD-10 Q93.5· Monosomy 9p syndrome
9P单体是一种罕见的染色体异常，其特征是精神运动发育迟缓、面部畸形(三角头畸形、面中部发育不良、眼裂上斜、发育不良的小耳朵、鼻梁扁平伴鼻孔前倾和长人中、小颌畸形、后鼻孔闭锁、短颈)、单脐动脉、脐膨出、腹股沟或脐疝、生殖器异常(尿道下裂、隐睾)、肌张力低下和脊柱侧凸。