Monosomia 9p

Definizione

La monosomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, dismorfismi facciali (trigonocefalia, ipoplasia medio-facciale, rime palpebrali oblique verso l'alto, orecchie piccole displastiche, sella nasale piatta con narici anteverse e filtro lungo, micrognazia, atresia delle coane, collo corto), arteria ombelicale unica, onfalocele, ernia inguinale o ombelicale, anomalie dei genitali (ipospadia, criptorchidismo), ipotonia muscolare e scoliosi.