Monosomie 9p-syndroom

Definitie

Monosomie 9p is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door psychomotorische ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie (trigonocefalie, hypoplasie van het middengezicht, opwaarts hellende ooglidspleten, dysplastische kleine oren, platte neusbrug met anteversie van de neusgaten en lang filtrum, micrognathie, choane atresie, korte nek/hals), enkelvoudige navelslagader, omfalocèle, lies- of navelbreuk, genitale anomalieën (hypospadieën, cryptorchidie), musculaire hypotonie en scoliose.