Syndrome de monosomie 9p

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement psychomoteur, une dysmorphie faciale (trigonocéphalie, hypoplasie de l'étage moyen de la face, fentes palpébrales inclinées vers le bas, petites oreilles dysplasiques, pont nasal plat, narines antéversées et philtrum long, micrognathie, atrésie choanale, un cou court), une artère ombilicale unique, une omphalocèle, une hernie inguinale ou ombilicale, des anomalies génitales (hypospadias, cryptorchidie), une hypotonie musculaire et une scoliose.