Zespół monosomii 9p

Definicja

*Monosomia 9p jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, dysmorfią twarzy (trigonocefalia, niedorozwój środka twarzy, skośnie ku górze ustawione szpary powiekowe, dysplastyczne małe uszy, płaski grzbiet nosa z zadartymi nozdrzami i długą rynienką podnosową, mała żuchwa, atrezja nozdrzy tylnych, krótka szyja), występowaniem pojedynczej tętnicy pępkowej, wytrzewieniem, przepukliną pachwinową lub pępkową, nieprawidłowościami narządów płciowych (spodziectwo, wnętrostwo), hipotonią mięśniową i skoliozą.