纳瓦霍神经性肝病

定义

一种罕见的危及生命的线粒体DNA耗竭综合症疾病，其特征是严重的进行性感觉运动神经病，与角膜溃疡、疤痕或麻醉、肢解、代谢和免疫紊乱以及肝病(可表现为暴发性肝功能衰竭、类雷氏综合征或缓慢进展为肝硬化，取决于所涉及的临床形式)有关，存在于纳瓦霍土著美洲人中，临床表现包括生长迟滞、四肢远端无力伴感觉减退、肢体挛缩伴功能丧失、反射障碍、反复代谢性酸中毒伴发疾病、以严重系统性感染为表现的免疫异常，以及性幼稚。