Neurohépatopathie type Navajo

Définition

Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial, potentiellement létal, caractérisé par une neuropathie sensitivomotrice sévère et progressive associée à une ulcération, une cicatrice ou une anesthésie cornéenne, une mutilation acrale, un dérèglement métabolique et immunologique et une hépatopathie (qui peut se manifester par une insuffisance hépatique fulminante, un syndrome Reye-like ou une évolution indolente vers une cirrhose du foie, selon la forme clinique en cause). Ce syndrome est présent dans la population amérindienne Navajo. Le tableau clinique comprend un retard de croissance, une faiblesse des membres distaux avec diminution de la sensibilité, des contractures des membres avec perte fonctionnelle, une aréflexie, une acidose métabolique récurrente avec maladie intercurrente, des anomalies immunologiques se manifestant par des infections systémiques sévères et un infantilisme sexuel.