Navajo-Neurohepatopathie

Definition

Ein seltenes, lebensbedrohliches mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das in der indianischen Bevölkerung der Navajo auftritt. Es ist gekennzeichnet durch eine schwere fortschreitende sensorisch-motorische Neuropathie in Verbindung mit Hornhautgeschwüren oder -Narben, akraler Verstümmelung, metabolischer und immunologischer Dysregulation und Hepatopathie (die sich je nach der vorliegenden klinischen Form als fulminantes Leberversagen, Reye-like-Syndrom oder indolente Entwicklung zu einer Leberzirrhose äußern kann). Das klinische Bild umfasst Wachstumsverzögerung, Schwäche der distalen Gliedmaßen mit beeinträchtigter Sinneswahrnehmung, Gliedmaßenkontrakturen mit Funktionsverlust, Areflexie, rezidivierende metabolische Azidose mit Begleiterkrankungen, immunologische Anomalien, die sich in schweren systemischen Infektionen manifestieren, und sexuellen Infantilismus.