Neuroepatopatia tipo Navajo

Definizione

È una sindrome rara, potenzialmente letale, da deplezione del DNA mitocondriale, caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria grave e progressiva, associata ad ulcerazioni, cicatrici o anestesia della cornea, mutilazione acrale, squilibrio metabolico e immunologico ed epatopatia (che esordisce con insufficienza renale fulminante, sindrome Reye-simile o con progressione indolore verso la cirrosi epatica, a seconda della forma clinica). La malattia è presente nel popolo nativo americano dei Navajo. I segni clinici comprendono il ritardo della crescita, la debolezza della porzione distale degli arti con riduzione della sensibilità, le contratture degli arti con deficit funzionale, l'areflessia, l'acidosi metabolica ricorrente con le malattie intercorrenti, le anomalie immunologiche (che esordiscono con infezioni sistemiche gravi) e l'infantilismo sessuale.