Navajo neurohepatopathie

Definitie

Een zeldzaam, levensbedreigend, mitochondriaal DNA-depletiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door ernstige, progressieve sensomotorische neuropathie geassocieerd met verzwering, littekenvorming of anesthesie van het hoornvlies, acrale mutilatie, metabole en immunologische stoornissen, en hepatopathie (die zich kan manifesteren met fulminant leverfalen, a Reye-achtig syndroom of indolente progressie tot levercirrose, afhankelijk van de klinisch vorm die betrokken is), en dat aanwezig is in de inheems Amerikaanse Navajo-populatie. Het klinisch beeld omvat groeiachterstand, zwakte van distale ledematen met verminderde zintuiglijke gewaarwording, contracturen van de ledematen met functieverlies, areflexie, recurrente metabole acidose met bijkomende ziekte, immunologische anomalieën die zich manifesteren met ernstige systemische infecties, en seksueel infantilisme.