成人常染色体隐性遗传性铁粒幼细胞贫血
ORPHA:255132· ICD-10 D64.0· Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia
定义
一种非常罕见的非综合征性常染色体隐性遗传性维生素B6难治性铁粒幼细胞性贫血，由谷胱甘肽-5(GLRX5)剪接缺陷引起，患者表现为成人起病的小细胞低色素性贫血伴肝铁负荷过重和2型糖尿病.
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adult