Аутосомно-рецесивна сидеробластна анемія, що починається в дорослому віці
ORPHA:255132· ICD-10 D64.0· Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia
Визначення(English summary)
A very rare non-syndromic autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia due to a splice defect of glutaredoxin-5 (GLRX5) described in a single patient with adult onset microcytic hypochromic anemia with liver iron overload and type 2 diabetes.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adult