Anemia sideroblástica autosómica recesiva de inicio en el adulto
ORPHA:255132· ICD-10 D64.0· Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia
Definición
Es una anemia sideroblástica refractaria a la piridoxina autosómica recesiva no sindrómica muy infrecuente debida a un defecto de empalme de la glutaredoxina-5 (GLRX5) descrito en un solo paciente con anemia hipocrómica microcítica de inicio en la edad adulta con sobrecarga hepática de hierro y diabetes tipo 2.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adult