Autosomaal recessieve sideroblastische anemie met aanvang op volwassen leeftijd
ORPHA:255132· ICD-10 D64.0· Adult-onset autosomal recessive sideroblastic anemia
Definitie
Een zeer zeldzame, niet-syndromale, autosomaal recessieve, pyridoxineresistente sideroblastische anemie als gevolg van een splicing-defect van glutaredoxine-5 (GLRX5), beschreven bij een enkele patiënt met in de volwassenheid aanvangende microcytaire hypochrome anemie met ijzerstapeling in lever en diabetes type 2.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adult