结合氧化磷酸化不足7

定义

联合氧化磷酸化缺陷症-7型是一种罕见的线粒体疾病，是由于线粒体蛋白质合成缺陷引起的，其特征是表型多变，包括最初的正常发育之后，在婴儿期或儿童期出现发育迟缓和精神运动衰退，以及眼部表现(如上睑下垂、眼球震颤、视神经萎缩、眼肌麻痹和视力下降)。其他表现包括伴有面部无力的球麻痹、肌张力低下、咀嚼困难、吞咽困难、轻度构音障碍、共济失调、全身性肌肉萎缩和反射障碍。它的疾病进展相对缓慢，患者通常可以活到第三个十年。